十月怀胎，准父母的心情往往是喜中参忧，喜的是即将为人父母，忧的是，如果他/她不健康……

我国每年出生的婴儿中约有15万患有各种先天性心脏病，每3分钟新增一例，但仅有2成能够接受治疗。数字让人触目惊心，看似很遥远的先天性心脏病，谁也无法保证没有万一。

江苏省人民医院儿童先天性心脏病外科顾海涛主任希望准父母们能对孩子负责，先天性心脏病可以预防，也可以治愈。

先心病，无法避免的生育之忧 

社会发展那么快，生个孩子却还那么难。先天性心脏病这种婴儿先天疾病更是让准妈妈们担心不已：如果噩耗降临，该如何面对？  

什么是先天性心脏病？ 

先天性心脏病（CHD）简称先心病，是指胚胎发育早期（怀孕2－8周）由于某种原因造成心脏及大血管的结构发育异常导致出生后就存在的心脏血管畸形，是儿童最常见的出生结构缺陷性疾病，发病率大约在0.7－1%。  

先天性心脏病谱系广，分型多，常见的主要有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、法洛四联症、大血管错位等。

怎么发现孩子有心脏病？ 

先天性心脏病临床表现与心脏缺陷类型和严重程度有密切关系，因而患儿表现有轻有重。  

1. 出生后口唇、手指就有紫绀（呈青紫色）的可能患有完全性大血管错位、肺动脉闭锁或严重肺动脉狭窄、肺静脉异位引流、重症法洛四联症等；

2. 新生儿期就表现呼吸困难，心力衰竭可能存在严重的左心梗阻，如主动脉弓中断、严重主动脉缩窄、左心发育不良综合征；

3. 3个月以后发生呼吸急促、喂养困难、体重不增、反复呼吸道感染等表现多提示心内存在较大的左向右分流，如较大的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、完全性房室隔缺损、右室双出口；

4. 如患儿没有临床症状，生长发育正常，只是体检时发现心脏杂音，提示患有不严重的简单心脏病。

三级防治先心病，为生命负责

一个母亲，孩子的心跳就是她生命的延续，对于先心病的警惕性丝毫不能放松。有没有办法预防治疗先心病，有没有办法给孩子一颗健康的心脏？有！三级防治措施是现在发达国家的先心病防治采取的主要措施。  

一级预防：危险那么近，预防保健很重要 

先心病的一级预防是发现和研究病因，使得夫妇二人排除原有的遗传性疾病，选择合适的年龄怀孕，在怀孕前、后避免接触致畸危险因素，躲避外界不良因素，从源头上减少先心病的发生。  

先天性心脏病病因复杂，主要是遗传和环境综合因素的相互影响造成胚胎心脏发育异常。遗传因素主要为染色体异常，环境因素主要有以下几方面：

1. 早孕期孕妇的病毒感染与先心病的发病有密切的关系。

2. 孕期用药：孕妇在妊娠早期，如果使用某些药物，可使胎儿患先天性心脏病的几率明显增高。

3. 物理化学因素：父母在孕前，或孕妇在孕早期接触有毒化学物质如农药、染料、油漆、涂料等均增加先心病发病的危险。

4. 生活习惯和生活环境：孕妇在孕早期大量吸烟和饮酒会增加胎儿患先心病的几率。高原地区发病率高于平原地区。

5. 其他因素：孕妇高龄、早孕期精神刺激、糖尿病、肥胖，都会增加胎儿发生先心病的几率。

二级预防：留下还是放弃，产前检查不能省 

二级预防是通过围妊娠期的药物干预及在胎儿期进行先心病的筛查，是目前我国预防出生缺陷的主要手段。  

药物干预

孕早期口服叶酸，可降低先心病的发生风险。据调查，妊娠初期增补叶酸可减少先心病患病率51%。  

产前检查

超声诊断是一种无创性检查，可多次重复检查，对产前诊断胎儿畸形有重要价值，是目前首选的产前诊断方法。  

在怀孕早期（11－13周）通过超声测量胎儿颈项透明层、三尖瓣的血流、心脏的结构就能筛查出一些严重的心脏畸形。

在怀孕中期（18－23周）通过胎儿心脏超声检查，大多数能明确心脏结构是否正常，对于可治性较强的先心病，指导父母胎儿出生后如何诊治。对查出严重的、无法彻底矫治的先心病胎儿，则给予必要的优生学指导，及时终止妊娠。

三级治疗：适时治疗，做你能做的 

三级治疗是指对出生后先心病患儿的综合治疗。作为父母，在二级预防的基础上，一旦孩子降生，就需要及时进行准确的诊断，先心病可治性强，治愈率高，远期效果好，应及早诊断，适时治疗。  

先心病什么时候治疗合适？

总体来说，复杂心脏病因为不能自愈，治疗越早越好；简单心脏病，有些可以自愈的，所以要看具体病情。主要看以下4方面：

1. 紫绀：由于肺血的减少或体、肺平行循环混合不够而引起低氧血症，表现紫绀，严重影响其他各个脏器尤其是大脑的生长发育。

2. 心脏的扩大：由于心内分流，导致心房或心室容量负荷过重而引起心腔的扩大。

3. 心肌的肥厚：由于血流通路上的梗阻，心室压力负荷过重，引起心肌肥厚。

4. 肺动脉高压：由于大量左向右分流，肺血过多，使得肺动脉压升高。

先天性心脏病只要具备上述病理改变之一就有手术指征，尽早治疗。而对于没有症状而是体检发现心脏杂音的患儿，建议在学年前治疗，以免耽误学习。

先心病如何治疗？ 

先心病的治疗根据病情分为解剖性治疗和姑息性治疗。总手术成功率在98％左右。  

解剖性治疗就是按正常心脏的结构修补心脏缺损。姑息性治疗又称减状手术，就是通过手术减轻原来的症状，是生理性纠治。主要是针对左右心室发育不平衡的一类心脏病和左右心无法分隔的复杂心脏病。

另外，随着微创医学的发展，某些简单的先心病可以通过导管介入治疗，没有手术疤痕，恢复快，但治疗受很多因素限制，大部分先心病还是不适合介入治疗。还有极少部分儿童的心脏病，病情特别严重，外科手术已不能恢复它的功能，那就需要心脏移植或心肺联合移植。

专家观点 

先心病的三级防治，是为人父母，对孩子负责，对自己负责。简单来说，一级预防是为了避免先心病的发生；二级预防是为了预防难治性、致残性高的先心病患儿出生，主要工作在胎儿超声排畸、胎儿心脏病的超声诊断和干预工作；三级治疗是为了尽早完成先心病诊断和必要的、及时的治疗，改善预后，降低致残率和死亡率。  

事实上，医学再发达，也不意味着所有的疾病都能治愈，治疗只是对付已发疾病的一个基本手段，如何有效地预防和降低发生率，对于先心病这种致命疾病不可忽视！