骨肿瘤诊断的关键点——临床、影像、病理三结合
2020年08月02日 11570人阅读 返回文章列表
恶性骨肿瘤包括哪些疾病
恶性骨肿瘤主要包括原发性和转移性两类。如果是转移性,那么从疾病分期来讲属于比较晚期即全身扩散期(但随着医学科学的发展,目前很大一部分晚期肿瘤都可以转化为慢性病来治疗),那么治疗原则按照原发病并以全身治疗为主。根据各种疾病自身的特点,主要包括化疗、生物靶向治疗、内分泌治疗及免疫治疗等全身治疗手段,辅以局部治疗,由肿瘤内科大夫负责诊断和治疗为主。转移性骨肿瘤的原发病多为肺癌、乳腺癌、胃肠道癌、前列腺癌、肾癌及甲状腺癌等。发病年龄以50岁以上成年人为主。原发性恶性骨肿瘤主要包括骨肉瘤、软骨肉瘤、尤文肉瘤、淋巴瘤、横纹肌肉瘤等,不同的瘤种发病年龄、发病位置、症状有各自的特点,如骨肉瘤大部分发生于青少年,少部分发生于成人。而需要指出的是:骨肉瘤、尤文肉瘤、去分化骨肉瘤、去分化软骨肉瘤、间叶软骨肉瘤、某些亚型的横纹肌肉瘤都是高度恶性肿瘤(意味着容易局部复发和远处转移如肺转移)且对化疗非常或比较有效,一般都需要先进行有效的化疗以全身性控制疾病,然后进行手术等局部治疗,术后还需要化疗巩固。所以第一步明确诊断是正确治疗该类疾病的首要和必需条件。
临床、影像、病理三结合诊断
骨肿瘤的诊断通常需要临床、影像和病理三个部分有机结合起来,才能做出相对最正确的诊断。临床就是患者的临床表现,主要是年龄,性别、症状,抽血化验结果等。影像则是患者的X光片,CT,核磁共振、骨ECT、PET-CT等显示的结果。病理是指把怀疑为肿瘤部分的肿物(组织细胞)通过活检后,送到病理科,由病理科大夫特殊处理染色后在显微镜下观察判断为哪种肿瘤(通常还包括免疫组织化学染色、与诊断某些疾病有关的基因突变检测等)。
什么情况下要做活检
怀疑是骨恶性肿瘤即骨癌的疾病往往需要做活检。因为恶性肿瘤和良性肿瘤的治疗方式完全是不同的。而且即使是恶性肿瘤,不同种类甚至是同一种类不同亚类、不同基因突变的恶性肿瘤、不同期别(早期、中期、晚期)治疗原则也是完全不同的。通常通过最小的创伤性检查——活检来明确病理诊断。活检一般有两种方式,穿刺活检与切开活检。穿刺活检就是利用一根穿刺活检针,在病灶处局部麻醉下穿取病变组织(主要包括CT或超声引导下的穿刺活检)。主要的优点是创伤小,肿瘤细胞污染小,便于恢复。临床上常常首选穿刺治疗。然而穿刺往往需要穿刺医师有丰富的经验,才能准确取到病变组织。同时因为取到的标本较少,如果需要准确的诊断,也需要病理科医生有丰富的经验和专业知识。如果穿刺活检后无法明确诊断,只能切开活检,切开活检因为可以在直视下取得病灶,所以取到的概率较大,但是切口比起穿刺较大,也有肿瘤细胞污染临近组织的风险。
以下为案例分析:
案例1,男性,54岁,平时身体素质很好。近几月来出现一侧腰骶部、髋部、下肢的酸胀疼痛,疼痛程度有明显加重趋势,疼痛影响到晚上睡觉。而且近来解大小便越来越困难,伴有消瘦。自己怀疑腰椎退变,先后到三甲医院神经内科、普通骨科等就诊。一个多月检查下来,骨盆CT提示骨转移,做了CT引导下骨穿刺,穿刺物因为肿瘤细胞自发性坏死比较多,最终很难明确最终诊断。后PET-CT检查初步诊断纵膈肿瘤伴骨盆、腰骶椎转移及其他转移,后就诊我科,我科在PET-CT信号(活性比较高的位置)提示下再做病变骨活检,明确为转移性鳞癌诊断,结合影像学、病理免疫组化检测考虑考虑胸腺癌骨转移。
案例2,男性,57岁,平时身体素质良好,自诉有腰椎间盘凸出病史数年(但不严重,平时腰背部偶有轻度不适)。但近几月来明显感一侧腰骶部、髋部、大腿根部疼痛,跟以往疼痛部位、疼痛性质不一样。外院查血肿瘤标志物基本在正常范围内,骨ECT提示耻骨有病变。到我科就诊,做骨盆CT提示耻骨转移,进一步PET-CT提示肺癌伴骨盆及其他多发转移可能。进一步行CT引导下穿刺明确诊断。
案例1和2点评:
这样的案例很常见、很有代表性,大家应该引起警觉。50岁左右或以上的成年人,即使平时身体素质很好,如果出现不明原因、进行性加重的明显疼痛(特别是伴有消瘦、大小便异常等情况),应该及时到医院就诊。肿瘤内科大夫一般对各种疼痛有比较全面的了解,建议到肿瘤内科做一些初步筛查。肿瘤标志物在大部分肿瘤转移阶段都会升高,但并不一定都升高。PET-CT在查找肿瘤原发灶、评估肿瘤扩散程度、评估肿瘤活性方面具有很大的优势。活检位置选取很重要,肿瘤生长快,营养跟不上就容易坏死,取到坏死细胞就不能明确诊断。肺癌等恶性肿瘤好发于50岁以上成人,容易出现骨转移,尽管转移都属于“晚期”,但确实有一部分病人可以通过内科治疗手段转为慢性病治疗。
案例3,女性,52岁,6年前诊断直肠癌(中期),行手术治疗,术后予放疗和化疗。近几月来出现一侧骶部、髋部、下肢的酸胀疼痛,疼痛程度有明显加重趋势。外院腹部CT提示骨盆骨质骨破坏伴肿块。后就诊我院,行CT引导下病灶穿刺病理提示骨盆横纹肌肉瘤。
案例4,女性,55岁,5年前诊断肺癌(早期),行手术治疗,术后予化疗。近几月来出现髋部、大腿根部疼痛,疼痛程度有明显加重趋势。就诊我院,行骨盆CT提示一侧耻骨病变,考虑恶性,进一步行CT引导下病灶穿刺病理提示肺癌骨转移。
案例3和4点评:
这样的案例很常见、很有代表性。既往有早期、中期恶性肿瘤病史,即使时隔多年(乳腺癌患者临床上有时隔20多年后出现骨转移),如果近期出现明显持续性加重性疼痛,需要及时就诊,排除原有肿瘤转移可能;而进行过放疗的患者,还需要警惕放疗后的少见副反应——放疗诱发第二恶性肿瘤,一般是肉瘤,放疗诱发的第二肿瘤跟原发肿瘤的治疗时间一般时隔3年以上。同时需要指出的是,恶性肿瘤患者需要有计划的长期随访,即使5年以上的患者(大多数情况意味着治愈),仍需要至少每年一次的复查随访。
案例5,老年男性,平时身体素质很好,近几月出现一侧髋部、大腿根本疼痛,并影响行走、休息。外院骨盆CT、PET-CT提示髂骨骨肿瘤,外院活检提示软骨肉瘤I级(表示恶性程度很低)。后就在我科评估骨盆CT、MRI,并结合PET-CT提示肿瘤体积较大,侵袭性明显,生长迅速,临床诊断为去分化软骨肉瘤(含有2种成分,一种是低度恶性的软骨肉瘤成分,一个是高度恶性的其他肉瘤成分),进一步活检也证实为去分化软骨肉瘤(活检位置非常重要,既需要避开坏死区,又要取到高度恶的肉瘤成分)。软骨肉瘤I级和去分化软骨肉瘤的恶性程度、治疗原则及预后完全不一样。
案例6女性,25岁,一侧肱骨上端疼痛1月,X线提示骨肿瘤,我院CT引导下活检考虑髓内高分化骨肉瘤(低度恶性骨肉瘤,不需要化疗,只需要手术广泛切除,但是实际发生率极低,很容易误诊)。但是我们根据CT及MRI表现,考虑除了低度恶性骨肉瘤成分以外,含有高度恶性骨肉瘤成分可能。在征得患者及家属理解和同意后,按照高度恶性骨肉瘤行新辅助化疗,术后病理证实为去分化骨肉瘤(含有2种成分,一种是低度恶性的,一种是高度恶性的)。髓内高分化骨肉瘤和去分化骨肉瘤的恶性程度、治疗原则及预后完全不一样,去分化骨肉瘤治疗原则和预后参考普通高度恶性骨肉瘤。
案例7,女性,31岁。一侧髋部疼痛、肿胀,进行性加重就诊我院。CT及MRI提升骶髂骨肿块、骨质破坏,考虑恶性肿瘤。CT引导下2次穿刺提示低度恶性肉瘤可能。但是我们根据CT及MRI表现,肿瘤体积较大,侵袭性明显,考虑高度恶性骨肉瘤可能。在征得患者及家属理解和同意后,按照高度恶性骨肉瘤行新辅助化疗,术后病理证实为富于巨细胞性骨肉瘤(属于高度恶性骨肉瘤),治疗原则和预后参考普通高度恶性骨肉瘤。
案例5、6和7点评:
临床主治大夫全面了解病人所有资料很重要,病理科医生只能根据临床医师取下的组织细胞作诊断。临床医师需要把控全局,根据症状、影像学资料判断肿瘤的性质及恶性程度高低,选取正确的活检位置才能让病理科医生做出正确的病理诊断。复杂性骨肿瘤仅仅做穿刺活检取组织太有限,给病理科医生的病理诊断带来了很多的困难。这更加需要临床医师全面把握患者病情,做出诊断和治疗建议,当然也需要患者和家属的理解和配合。另外手术切除完整肿瘤后的病理化验结果是诊断疾病的最高标准。但不是所有肿瘤都能完全切除,也不是所有的骨肿瘤需要完全切除(在接下来的案例中可以看到,有些骨肿瘤不需要手术只需要化疗就能治愈)。
案例8,女性,15岁。孩子腰痛伴一侧下肢疼痛数月,当地CT提示一侧股骨病变,考虑炎症,予抗生素治疗但无效。后到我院就诊,当时股骨近已骨折,我院行CT引导下穿刺检查,只提示高度恶性肿瘤,不能进一步细分,病理科建议再次活检多取组织。PET-CT检查腰椎、一侧髂骨、股骨近端骨质破坏,一侧锁骨上淋巴结肿大,提示骨肉瘤伴转移可能。再三和家属沟通后决定行切开活检术,术后病理提示ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤。后按照淋巴瘤治疗原则,予6周期花费很少的化疗后痊愈,化疗后骨折愈合,无需手术。
案例9,男性,55岁。一侧上臂疼痛数月伴上举受限,外院针灸理疗无效。后至我院,CT、MRI提示一侧肱骨上端肿块、骨质破坏,提示恶性肿瘤。穿刺活检病理提示弥漫大B细胞性淋巴瘤。予6周期化疗联合放疗后痊愈。
案例8和9点评:
淋巴瘤好发于淋巴结和淋巴组织,原发于骨的淋巴瘤比较少见,占骨恶性肿瘤的8%,占淋巴结外淋巴结瘤的5%,但对化疗敏感,预后很好。作为临床医师应该对患者的诊断做最大的努力!案例8的小病友令我印象非常太深刻,数月的病痛折磨(只能躺床上完全不能动还伴疼痛,导致营养情况比较差,痛苦不堪)加上完全没有针对性的治疗,她对自己的病情很害怕很绝望。而且家里确实经济条件非常有限,到我们医院来治疗已经是最大的努力。不幸中的万幸,她的病虽然来势汹汹,但是治疗效果极好,而且化疗药物费用很低。
案例10,男性,30岁。患者因左膝部肿痛伴活动受限就诊外院,MRI提示一侧股骨下端恶性肿瘤。后就诊我院,穿刺活检提示高度恶性骨肉瘤。后在我院按照骨肉瘤规范治疗。但问及患者病史,6年前目前肿瘤发生部位曾“”动脉瘤样骨囊肿“”刮除病史(外院病理诊断)。这六年期间没有定期复查。
案例11,男性,33岁。因左膝附近疼痛就诊外院,X片提示一侧经过上端恶性骨病变可能,外院予病灶切除术(非肿瘤广泛切除)。术后一月到我院病理科会诊提示骨膜骨肉瘤含有高级别软骨肉瘤成分。后在我院行化疗和肿瘤扩大切除术。但问及患者病史,3年前目前肿瘤发生部位曾“”良性软骨瘤“”切除病史。
案例10和案例11点评:
一些非肿瘤性骨病变、良性骨肿瘤存在不同概率的恶性变可能,故对于即使当时诊断为良性骨肿瘤患者,并做了手术切除(良性病变一般都是比较局限的手术,非广泛切除;恶性肿瘤都需要广泛切除,甚至截肢手术),也需要注意症状的观察,定期的复查随访,如果原来部位出现肿瘤复发情况,往往预示肿瘤性质已转变为恶性程度更高的肿瘤(低度恶性骨肿瘤复发以后也往往转变为高度恶性)。此外,动脉瘤样骨囊肿有原发性和继发性2种,后者多见,继发于其他良性和恶性肿瘤,所以对这一诊断需要非常谨慎,小心伴随的原发疾病。
结束语:每个病人的病情都不一样,没有完全一样的病例,但是有一些相似的共通点可以借鉴(为保护患者的隐私,病史与患者本人实际情况有所出入)。作为临床大夫,需要更全面的了解患者的所有情况;作为患者应该积极和大夫沟通,并理解和配合诊疗工作,这样才能使病人的诊治取得最大的成功。