【疾病科普】不孕和流产的男方因素—非整倍体精子

撰稿 | 鲍时华

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普通人群中染色体异常的发生率为0.5-0.85%，不孕不育人群中染色体异常发生率为1.96-13.1%；反复流产人群中染色体异常发生率为3.67-9.66%，值得庆幸的是男方遗传问题发生的比例要比女性低，染色体异常男性:女性=1:2。主要包括：染色体结构异常、染色体数目异常、染色体多态性、基因异常等。

有些男性虽然他的染色体核型正常，但不代表他的精子核型就一定正常，有些男性可能会产生较多的非整倍体精子，正常核型的男性产生非整倍体精子比例为1%-5%，配偶反复自然流产的男性精子非整倍体率会明显增高。

非整倍体精子

1个精原细胞通过两次减数分裂最终可以形成4个精子，而1个卵原细胞通过两次减数分裂只能形成1个卵子。

通常情况下男方的精母细胞减数分裂后形成的精子为23,X或23,Y，和23,X的卵子结合后，形成46,XX或46,XY的正常后代。

如果精母细胞减数分裂后形成异常的精子，如24,Y,+21或22,X,-21等等，和23,X的卵子结合后形成的子代为47,XY,+21，或45,XX,-21等等类型非整倍体，非整倍体胚胎基本上都会以自然流产等形式而告终。

指南推荐

[1] 2015 ASRM practice guideline for evaluation of the infertile male suggests that patients with RPL may benefit from screening for sperm aneuploidy.

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