医生是如何诊治疾病的——腹泻

2岁患儿，男，2个月前，不知什么原因，开始出现间歇性腹泻，呈水样便，无粘液无血丝及血块，每日大便次数超过3次，甚至有时一天超过10次。

到多家医院门诊，做了各种检查，比如大便培养、轮状病毒检测、诺如病毒检测、艰难梭菌毒素检测、寄生虫及虫卵检查，结果均为阴性。多次检查血常规也无异常。

曾经有家医院给予抗肠道寄生虫试验性治疗，腹泻症状仍然没有改善。

再次询问病史，孩子以前没有特殊病史，也没有反复腹泻的病史，也没有反复湿疹，家里也没有变态反应性疾病的家族史。     

体格检查发现，孩子体温正常，体重在第25百分数，精神尚可，反应好。全身皮肤无黄染及出血点，浅表淋巴结未触及肿大，心肺查体未见明显异常。腹部平软，无压痛、反跳痛、肌紧张，未触及包块。肝脾肋下未触及。直肠指检正常，指套无红染。四肢查体无异常发现，神经系统查体无异常。

化验血常规无明显异常，生化提示乳酸脱氢酶轻度升高，血钾降低，尿常规未见异常。再次行便细菌、病毒培养，虫卵及寄生虫检查，艰难梭菌毒素A和毒素B检测均为阴性，贾弟鞭毛虫和隐孢子虫的粪便抗原检测也为阴性。尿半乳糖苷酶也未提示乳糖不耐受。给宝宝短暂禁食，腹泻仍然没有改善。

到目前为止，腹泻相关的检查可以说是已经是非常完善了，可是仍然解释不了每天至少3次以上的水样便。

难道还有什么潜在的物质导致他反复腹泻么?凭着对儿童实体肿瘤的诊治经验，给孩子做了个腹部超声，结果果然如猜想的那样。

腹部超声提示左腹膜后肾上腺区实性包块，肿物存在散在钙化。

再对他进行血管活性肠肽浓度检测，其浓度远远超过正常值。

进行左腹膜后肿物切除，术后病理提示为神经节细胞瘤。术后腹泻症状消失，复测血管活性肠肽数值正常。

回顾这个病例，该患儿感染性腹泻的相关检查已经非常完备，可基本排除。而患儿大便黄色水样便，无血无脓，炎症性肠病和乳糜泻也可以基本排除。对其进行短暂禁食，患儿腹泻仍然没有改善，说明该患儿腹泻为分泌性腹泻而非渗透性腹泻。引起这种分泌性腹泻的物质最常见的就是血管活性肠肽，在成年人中该物质多由胰岛肿瘤细胞异常分泌，而儿童多由于神经源性肿瘤异常分泌。

该患儿最终诊断是腹膜后神经节细胞瘤，属于起源于交感链神经嵴的肿瘤，手术切除后腹泻症状消失，血管活性肠肽水平下降，也就可以解释为什么他之前会出现如此顽固的腹泻。        

神经节细胞瘤属于良性肿瘤，手术完整切除后无需放化疗，动态复查便可。除神经节细胞瘤外，神经母细胞瘤也可以分泌血管活性肠肽，导致顽固性腹泻。若术后病理提示神经母细胞瘤，因其为恶性肿瘤，术后切除后仍有复发风险，依据其危险度，需要进一步放化疗等治疗。      

年轻临床医生遇到无法解释的儿童顽固性腹泻时，不能想当然以为是较常见的食物不耐受、感染性腹泻、慢性腹泻-肠吸收不良综合征以及炎症性肠病等疾病。如果患儿禁食72小时后腹泻仍不改善，高度提示是分泌性腹泻，有可能是儿童相对少见的先天性疾病或副肿瘤性疾病。        

肿瘤可以分泌血管活性肠肽，而其作为神经递质，可以引起患儿分泌性腹泻，进而导致低钾血症、低钠血症等电解质紊乱。儿童和成人不同，分泌血管活性肠肽的肿瘤多数为神经源性肿瘤，而成人多为胰岛细胞肿瘤所致。

分泌性腹泻的特点：

(1)排出大量水样粪便，每天可达数升；

(2)粪便中含大量电解质，且其渗透压与血浆渗透压基本相同；

(3)粪便中不含脓血；

(4)禁食后腹泻仍不停止

(5)一般无腹痛；

(6)肠粘膜组织学检查基本正常。