基因探索无精症原因路漫漫

2020年5月29日，孙斐教授团队在Human Molecular Genetics杂志（IF=5.10）发表文章，对314名非梗阻性无精子症和严重少精子症患者进行全外显子组测序。

     314位研究对象具体包括291名NOA和23名SO，发现10例患者存在致病性（4/10）、疑似致病（2/10）、临床意义不明（4/10）的变异，包括3例在DMC1，MEI1和TEX14中具有隐性遗传变异的病例，以及7例在AR（2），HAUS7（1），TEX11（2）和WNK3（2）中具有X连锁半合子变异的病例。这些基因是明确可以导致非梗阻性无精子症和严重少精子表型的基因。

   除了前述明确的相关基因，文章还在302个阴性病例中进行进一步筛选，推举了潜在的候选基因变异，包括ACTRT1，BRDT，CHD5，CPXCR1，CTAG2，CXorf58，CXorf66，ESX1，MCM9，MLH3，PNMA5，RAB41，RIBC1，TEX13B，TEX13C，TFDP3，TMEM31，ZFX，ZNF280C和ZNF711，其中，BRDT，CHD5，MCM9，MLH3和ZFX已有研究组构造过小鼠的基因敲除模型，且动物模型的表型与对应患者相符，被认为是较为确定的候选基因。这些基因所包含的病例有25位患者。

也就是说很大一部分人在基因上没有找到解释。（314-10-25）例未发现可疑

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