聊一聊先天性齿突畸形

齿突的先天性畸形较少，往往在创伤或出现症状后偶然发现，但能导致寰枢椎严重不稳，寰枢椎不稳可引起脊髓或椎动脉压迫。
齿突先天性畸形可分为三型：①未发育型；②发育不全型；③游离小骨型。未发育型是指齿突的完全缺如；发育不全型是指齿突部分发育，其形状大小可从小螺钉样到基本正常；游离小骨型齿突是具有光滑硬化边缘的圆形或卵圆形小骨，与枢椎椎体间有一横型的宽间隙相分隔而呈游离状。齿突游离小骨尺寸各种各样，往往位于正常位置，偶尔出现于枕骨大孔区域内枕骨附近。游离齿突小骨的准确发病率未知，但可能比目前记载的要更多见。这种病理表现常无症状，只在创伤或症状发作后才引起注意。
齿突是由第一颈椎的间叶细胞分化而来，发育过程中逐渐与寰椎分离，同时与枢椎椎体融合。颈1~2椎间隙的退化导致枢椎椎体内的软骨结合。齿突尖端起源于枕骨最尾端骨节，这个分离的骨化中心称终末小骨，3岁时出现，12岁时融合。具有临床意义的齿突终端部分畸形较罕见。
先天性齿突畸形的原因有齿突顶端终末小骨不融合、齿突与枢椎不融合，但都不能解释所有齿突游离小骨的形成。齿突终末小骨往往较小，并不影响稳定性。齿突与枢椎不融合理论不能解释平关节突水平的游离小骨，但可解释关节突水平以下游离小骨与枢椎椎体间的间隙，因为发育过程中该处为软骨连接。感染、创伤和缺血性坏死均可导致游离齿突小骨，Fielding（1965年）曾指出未引起注意的齿突基底部骨折是最常见的原因，翼状韧带的牵拉力可使骨折齿突近端与基底部分离，从而导致骨不连。另有报道头环-骨盆牵引后缺血性坏死所致游离齿突小骨。
游离齿突小骨的表现各种各样，脊髓或椎动脉压迫症状和体征轻重不一。寰枢关节的局部刺激可致颈痛、斜颈或头痛。神经症状轻者可表现为创伤后一过性局部麻痹发作，重者为完全的脊髓压迫症。虽然上运动神经元体征可能完全缺失，但可出现上运动神经元性肌力减弱和共济失调。本体感觉和括约肌功能障碍是常见表现。椎动脉压迫可致颈髓、脑干缺血，从而引起中风、昏厥、眩晕和视觉障碍。由于对脊髓的侵犯位于枕骨大孔以下，游离齿突小骨一般不累及脑神经，这有助于与其他枕颈部畸形相鉴别。临床表现决定游离齿突畸形的预后，若只有机械性症状（斜颈或颈痛）或一过性神经症状，则预后较好；如果存在缓慢进展的神经功能障碍，其预后较差。
未发育型齿突在开口位片上表现为上关节突间的轻微凹陷，齿突发育不全表现为短小的骨性残迹，而枢椎椎体与小骨间的间隙是游离齿突小骨的特点。小骨一般只有正常齿突的一半大小，可为卵圆形或圆形边界光滑且硬化。小骨与椎体间间隙宽而光滑，这与齿突急性骨折所产生的窄而不规则的间隙不同，而且还应与5岁以下儿童的软骨结合相区别。
侧位动力片可反映寰枢椎不稳，并可测量寰枢椎前后移位的程度。游离齿突小骨与寰椎前弓固定，并在颈部伸屈时随其一起活动，只有发现患儿齿突与枢椎椎体间存在活动才能确诊为游离齿突畸彤。游离齿突小骨与寰椎为同一运动单位，寰椎与小骨间距离的测量毫无意义，而测量寰椎前弓后缘与枢椎椎体前缘间的距离则有很大意义，成人超过3mm、小儿超过4~5mm表明寰枢椎明显不稳。
脊髓可用空间也是一个有用的测量指标，由齿突或枢椎后缘至后结构的最短距离决定。在颈椎侧位片上也可进行以下放射学的测量：①测量颈椎最大伸展位和屈曲位上齿突游离小骨的移动距离，作为不稳定指数；②测量齿突小骨后缘到寰椎后弓前缘的距离，作为寰椎的椎管内径；③测量颈椎过屈状态下，枢椎椎体后缘到寰椎后弓前缘间距离，代表该平面的椎管最小值。研究认为屈曲位上颈椎椎管矢状径的减小造成了脊髓的慢性压迫和损害，是引起脊髓神经系统症状的主要原因，而齿突伸屈位移位距离在引起神经系统症状方面并不起主导作用。当枢椎椎体后缘到寰椎后弓前缘间距离小于13mm时有脊髓损害的危险，因此作者认为对于齿突游离小骨伴有脊髓压迫症状，或仅有枕颈部症状但影像学测量椎管矢状径减小接近13mm这一临界值，有脊髓损害危险时就应施行手术治疗。
CT检查：①齿突缺如，在相应的扫描层面上无齿突出现；②齿突发育不良，扫描层面上仅出现细小齿突影或点状骨化影；③游离齿突小骨，寰椎环内可出现双齿突影，表明齿突随寰椎向前移位。
MRI检查可以了解齿突畸形所引起的寰枢椎脱位情况及脊髓受压情况；同时可以提供骨、韧带、硬膜和脊髓的相互关系，为治疗方案的设计提供可靠的依据。齿突畸形和寰枢椎不稳的主要MRI表现为寰椎前后弓结节同步向前移位，游离的齿突可与寰椎同步向前移位，同时显示脊髓受压状况。
只有局部症状的患者往往可以通过保守洽疗而康复，如颈部牵引、石膏固定或颈部制动。
手术适应证包括：①有一过性或长期的神经受累症状；②有超过5mm的前向或后向不稳；③进展性寰枢椎不稳；④长期的颈部疼痛，伴有寰枢椎不稳，经保守治疗不能缓解；⑤仅有枕颈部症状但影像学测量椎管矢状径减小接近13mm这一临界值，有脊髓损害危险时就应施行手术治疗。
是否应对小于5mm不稳的无症状患者施行预防性稳定手术存在争议。因为限制小儿的活动较为困难，如果不行，必须对不限制活动时稳定的可靠性和手术可能发生的并发症进行权衡。在与患者及其家人就手术和非手术治疗潜在的风险进行讨论后再决定是否进行预防性融合手术。
对于有神经症状的患者来说，术前应行1~2周的颅骨牵引以尝试复位，促进神经功能的恢复，减少对脊髓的刺激。在对枢椎齿突畸形的治疗中，最重要的是成功复位并予以后路寰枢椎融合，以保持寰枢椎相对正常稳定的位置。
若寰枢椎不能复位，可行后路减压枕颈融合术或前路经口咽部齿突切除术加后路枕颈融合术。
如齿突畸形合并有颅底凹陷、寰椎枕骨化或枕骨大孔狭窄，对于此类多种畸形并存的患者，对脊髓压迫有多种因素，其中枕骨大孔后缘是重要的致压物，需采用枕骨大孔扩大、寰椎后弓切除减压加植骨枕颈固定融合术。