法洛四联症

法洛氏四联症（TOF）是一种严重的先天性心脏病，发病率大约是10,000名婴儿中的大约2名。在TOF中，异常连接会导致没有足够的（蓝色）血液流向肺部。因此，患有TOF的人血液中的氧含量低于正常水平，因此需要进行手术矫正。历史上，患有TOF的孩子曾经被称为“蓝婴”。

在正常的心脏中，低氧的血液会从腔静脉返回到右心房，并流向右心室。然后，将其通过肺动脉泵入肺部，在肺部通过呼吸运动进行气体交换接收氧气。富氧（红色）血液从肺部返回左心房，进入左心室，然后通过主动脉泵出到身体各个部位提供氧气及营养物质。

患有TOF的孩子具有以下四个心脏解剖特征：

1.室间隔缺损：心脏的左右心室之间有一个孔，通常为非限制性缺损。

2.右心室流出道梗阻：右心室与肺（肺）动脉之间的连接变窄，并且阻塞了流向肺的血液。这就是导致婴儿紫绀的原因。

3.主动脉骑跨：主动向右前移，骑跨于室间隔缺损上。

4.右心室肥大：右心室心肌比正常情况下要厚，因为它可以克服阻塞向肺动脉泵血。这是右室心肌超负荷工作的结果。

这些缺陷的结果是，限制了流向肺的血液。阻塞的程度通常会随着时间而加重。有时，肺动脉瓣完全被阻塞，变成TOF的极端形式，称为法洛四联症伴肺动脉闭锁。

法洛四联症（TOF）症状与原因

法洛氏四联症的症状是什么？

发绀是皮肤的蓝色，通常是法洛（TOF）四联症的第一个迹象。当血液中的氧气含量低于正常水平时，就会发生这种情况。如果没有存在紫绀的情况，心脏杂音也是第一个发现的症状。

即使婴儿被诊断出患有TOF，也可能在数周甚至数月内没有任何症状。如果肺动脉阻塞程度较轻，一些婴儿会表现出喂奶困难，体重增加不佳等心衰症状。但是通常，随着肺动脉梗阻程度逐渐加重，婴儿会出现紫绀症状，蹲踞，并且随着时间的推移会恶化。

缺氧发作

缺氧发作，是TOT的较严重症状。可能发生在喂食，洗澡或哭泣之后。它们是由于流向肺部的血液进一步减少而导致的，从而使婴儿变得更蓝。表现为呼吸困难和呼吸次数增多，青紫加重，晕厥，有时甚至抽搐致命。这与体循环与肺循环血流改变有关系，肺循环阻塞加重或体循环阻力下降有关。

是什么导致法洛四联症？

大多数TOF病例没有遗传关联。但是，有些情况下存在遗传联系。已经生有先天性心脏病的孩子的父母更有可能生第二个有心脏病的孩子。

如何诊断法洛四联症？

出生前

在孩子出生之前，会进行产前检查以检查出生缺陷和其他情况。 在超声检查中可能会看到法洛四联症。 如果您的医生怀疑您的宝宝可能患有法洛四联症，则会下令进行胎儿超声心动图（心脏超声）以评估心脏结构的任何问题以及该缺陷如何运作。

出生后

儿科心脏病专家会倾听您宝宝的心脏和肺部，测量血液中的氧含量（非侵入性）并使用多项测试来确定诊断，包括：

• 心电图（心电图或心电图）

• 心脏磁共振成像 (MRI)或心脏CT。

• 胸部 X 光：传统的胸部 X 光将评估儿童胸部心脏的大小和空间关系。

• 心导管检查

• 脉搏血氧饱和度：一种测量血液中氧气含量的非侵入性测试。

法洛四联症如何治疗？

基本上所有患有法洛四联症 (TOF) 的儿童都需要手术。许多儿童可以通过医学治疗，直到他们完全康复。更严重的形式可能需要早期干预，包括住院治疗。

心导管检查

大多数患有 TOF 的婴儿不需要心脏导管检查术，但有时此操作有助于明确诊断。在严重的情况下，一些儿童会受益于在与肺动脉的阻塞连接中放置支架。

外科手术

患有 TOF 的儿童通常在三到六个月大时接受手术。对于大多数人来说，完整的修复手术是作为初始手术进行的。很少有儿童需要分阶段的方法，初始手术是 Blalock-Taussig (BT) 分流术。 BT 分流术是放置在无名动脉和肺动脉之间的管子，以增加流向肺部的血流量。

TOF 的完整手术修复包括：

• 关闭左右心室之间的室间隔缺损 (VSD)。

• 疏通右心室和肺动脉之间的狭窄

如果孩子也有肺闭锁，手术也会用新瓣膜将右心室连接到肺动脉。如果您的孩子有主肺主动脉侧支动脉 (MAPCA)，则可能需要多次手术。

法洛四联症的长期影响是什么？

随着年龄的增长，患有 TOF 的儿童可能需要额外的手术或导管球囊扩张术。虽然最初手术的目的是修复缺损，但有些孩子会出现肺动脉瓣反流，需要在未来更换。这通常发生在青春期或成年早期，但也可能发生得更早。

  患有先天性心脏缺陷的青少年将不得不处理医疗预约和以及可能对体育活动的限制。

在儿童时期接受过先天性心脏病治疗的成年人需要由心脏病专家进行随访，因为早期心脏病的并发症可能会在成年后出现。 ToF患者可能面临心律失常、瓣膜反流和其他心脏问题的风险。

患有TOF的人群行非心脏手术可能会给某些患者带来风险，需要与心脏病专家进行评估和讨论。对于女性患者，怀孕也可能存在风险。