什么是特发性矮小？－宁建英

什么是特发性矮小？

小明，男孩，8岁，小学3年级，因身材矮小来儿科生长发育门诊就诊。母亲孕期检查无异常，孕38+5周顺产出生，出生体重2.6公斤，身长48cm，为正常足月新生儿。生后母乳喂养，半岁添加辅食，食欲正常，智力反应正常，性格活泼开朗，每年体检均提示身高不达标，年生长速率大约4-5cm左右。既往无特殊疾病史。母亲身高148cm，父亲身高165cm，父母性发育年龄正常，体健无特殊。无家族性疾病史。

体格检查：身高118cm（＜P3），属矮小；体重21公斤（P3-P10）,中下水平；体质指数BMI 15.08 kg/m2（P25-P50），中等水平正常范围；遗传身高：163cm（P3-P10），偏矮；身材匀称，无特殊面容，外生殖器为正常青春期前儿童状态，心

肺腹检查无异常。

辅助检查：精氨酸加左旋多巴联合生长激素激发试验：生长激素峰值12.8ug/L（正常值＞10ug/L）；胰岛素样生长因子IGF-1正常；骨龄7.5岁；肝肾功能、血糖、甲状腺激素、肾上腺激素、垂体核磁共振、染色体检查等均正常。

根据病史、体征及相关检查：小明身高低于同种族、同性别、同年龄正常儿童的第3分位数以下，符合身材矮小的定义；生长激素激发试验正常，自身分泌生长激素不缺乏；骨龄较实际年龄小半岁，相差1岁之内为正常；体型匀称；智力正常；全身各系统未发现器质性病变及遗传代谢性疾病。

各项检查均未发现异常，初步诊断：特发性身材矮小症。

什么是特发性矮小症呢？是指暂时没有检查出导致身材矮小的原因，并排除了系统性疾病等病理性因素。

为什么检查都正常还会矮小呢？其实，检查正常并不代表一切正常，只是在现有医疗条件下暂时还没有找到病因，可能体内有更复杂的机制导致了矮身材，例如:虽然垂体分泌生长激素正常，但骨骼对生长激素不反应或不敏感；或者生长发育的相关基因突变导致矮小等，是一种原因不明的多基因疾病。包括家族性身材矮小和体质性青春期发育延迟又称“晚长”。

小明母亲身材矮小，父亲偏矮，考虑小明身材矮小可能是家族性的，与遗传有一定关系。

特发性矮小有没有办法治疗呢？可以用生长激素治疗改善成年终身高，因为体内自身生长激素并不缺乏，给与生长激素治疗时剂量应相对偏大，才可能发挥较好的效果。